Pôster Mutações notáveis por código genético de aminoácid

Seleção de mutações notáveis, ordenadas em mesa padrão do código genético dos aminoácidos. Como se vê, mutações de mau senso clinicamente importantes geralmente alteram as propriedades do resíduo de aminoácido codificado entre ser básico, ácido, polar ou não-polar, enquanto mutações de nonsense resultam em um códon de stop. No caso de canceres, mutações causam o agravamento das condições por prejudicar os supressores tumorais ou ativando oncogenes. Cada U (uracil) no mRNA corresponde a um T (timina) no DNA original. Por isso, muitas vezes notam-se mutações utilizando preferencialmentes T do que as mutações mencionadas na Doença das Células Falsiformes: GAG para GTG na doença de Huntington: inserções CAG, que adiciona uma sequência de glutaminas à ataxia de Huntingtin Friedreich: Na maioria das capas, o gene da frataxina mutante contém repetições do tripleta GAA expandidas no primeiro intrão; Atrofia dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA), causada pela expansão de um CAG repetido que codifica um trato de poliglutamina na proteína atrofina- 1. Doença de Kennedy, causada pela expansão de um CAG repetido no primeiro éxon do gene do receptor de androgênio. Síndrome X frágil: inserções CGG no cromossomo X. Praticamente, porém, não estão relacionadas à arginina, porque as mutações estão localizadas na região não traduzida de 5'. CTG na distrofia miotónica. Aaxia espinocerebelar. Muitos tipos são causados por repetições CAG, veja Wikipedia:Spinocerebelar ataxia#Tratamento e prognóstico para detalhes. Ataxia esclavagista: CTG β-talassemia (gene β-globin) C a U, resultando no sinal de paragem UAG também UGG a UGA D1822V por GAC->GTC é a variante APC mais comum até à data descrita no cancer colorectal. A49T (GCC para ACC), V63M e V89L são as substituições mais comuns de mau senso no gene da prostática ou do tipo II esteroide 5alfa-redutase no tecido do cancer da próstata. p.R50X é a mutação de nonsense mais comum na doença de McArdle, a doença de armazenamento mais comum do Glicênio Os direitos de reprodução de imagem podem ser encontrados no link próximo à parte inferior desta descrição. Inscreva-se em Mr Rebates para GRATUITA e economize 12% em qualquer ordem zazzle além de um bônus de inscrição de $5.00 Todos os Direitos Reservados; sem: preconceito, recurso ou aviso (U.C.1-308) Direitos de reprodução de imagem: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Notable_mutations.svg mutação "mutação genética" "aminoácido" "código genético" diagrama genético gráfico de ação" "diagrama de mutação" ciência "gráfico científico" "diagrama científico" "gráfico de aminoácidos" "diagrama de aminoácidos" "mutações notáveis" "mutações comuns" "mutações típicas" mutante "gráfico médico" "diagrama médico" "lista de mutações" "ciência genética"